Статьи

Очень многих людей интересует вопрос: как по наследству передается шизофрения. Вопрос это вовсе не праздный. Имея среди родни больных, многие опасаются, что несут в себе «генетическую бомбу», которая разрушит жизнь всем последующим поколениям. Да и собственная судьба людям небезразлична.

То, что психическая болезнь может передаваться потомкам, известно давно. Семьи, где имелись сумасшедшие родственники, были не в почете. Люди избегали, по возможности, брака с ними, чтобы оградить будущих отпрысков от психических недугов. В то время, конечно, о генетике слыхом не слыхивали, но полагали, что семья психически больного как-то особенно грешна, и в ней водится нечистая сила.

Сейчас дело обстоит приблизительно так же. Правда, люди уже более продвинуты и не говорят про то, что семья проклята или в ней селятся злые демоны, а многозначительно изрекают: «У них гены шизы в семье». И зная, что в семье будущего супруга или супруги есть «генетический изъян» в плане шизофрении, большинство людей от брака отказывается.

И не приходится удивляться, что при таком отношении семьи с больным всячески скрывают факт болезни от посторонних лиц. И потом, ах... А уже двое детей. Общее замешательство, родня мужа и жены — в состоянии войны. Обманувшая сторона вальяжно успокаивает: «Да ла-а-а-дно, ничего не будет. У нас только один сумасшедший, зато все остальные — гении». Обманутая в панике вопит: «Как не будет! Это же ши-зо-фре-ния! Это же гены! От них никуда не деться!».

Неумолимые цифры

Понятно, что в таких случаях все становятся экспертами-генетиками и начинают давать прогнозы разной степени мрачности. Конечно, все читают Интернет, а также книги и знают о опытах Менделя на горохе, а поэтому такая «простая» задача, как расчет риска шизофрении, практически всем по зубам.

Например, бытует мнение, что передача заболевания по наследству практически обязательна. В частности, люди почему-то уверены, что шизофрения непременно передается через поколение. То есть, если больны дед или бабка, то внуки будут больны на 100%. Далее в прогнозах народное мнение расходится. Некоторые уверены, что могут заболеть только девочки-потомки, некоторые утверждают, что только мальчики.

На самом деле это совсем не так. Если считать, что риск у среднего человека, не обладающего «дурной наследственностью», составляет 1%, то у тех, у кого такая наследственность присутствует, риски выглядят следующим образом:

• больные двоюродные брат и сестра повышают риск заболеть до 2%
• те же 2% дают больные дядя и тетя;
• 4% для племянника или племянницы;
• 5% для внуков;
• 6% для сводных брата или сестры;
• 6%, если болен один из родителей;
• 9% для родных брата или сестры;
• 13%, если больны родитель (мать или отец) и один из родителей родителя (бабушка или дедушка);
• 17% для разнояйцевых близнецов;
• 46%, если больны бабушка и дедушка и один из родителей;
• 48%, если болен один из однояйцевых близнецов.

Если посмотреть на раскладку, то ситуация на самом деле гораздо более спокойная, чем, к примеру, с наследованием некоторых форм рака или сахарного диабета II типа.

Однако иметь риск по шизофрении в 6 %, а значит, в 6 раз больше, чем все остальные, несколько волнительно. Да и потом — вопрос о потомстве. Вот если, скажем, ваш родитель болен, то ваши дети имеют риск в 5%. Но вы, имея свои 6%, не можете гарантировать, что не заболеете. А если заболеете, то риск для ребенка повысится до 13 %.

Но даже это не дотягивает до риска многих наследственных заболеваний, где звучат 50 и 75%-ные вероятности рождения больного ребенка. Тем не менее, в отношении шизофрении людей пугают даже такие небольшие цифры.

Выслушав все страшилки про другие болезни, граждане, интересующиеся судьбой своей и своих детей, обычно говорят: «Ладно, доктор, понятно, что у меня риск 6%. А как определить, попаду я в эти 6 % детей больных, кому болезнь тоже досталась, или не попаду? Я хочу знать наверняка. Это важно. Почему нельзя рассчитать точно? Ведь есть же генетические консультации, которые должны этим заниматься».

Есть. Но точно рассчитать все равно нельзя. И вот почему.

Гены шизофрении

Существует масса заболеваний с достаточно простым типом наследования: есть один «неправильный» ген, который может или передаться, или нет. Вы можете пойти в генетическую консультацию, и вам распишут риски, а также могут продиагностировать плод внутриутробно, несет ли ваш ребенок тот или иной дефект или не несет.

Но есть масса болезней, которые обуславливаются не одним, а двумя генами, пятью, десятью. И эти гены не столько обуславливают, сколько просто предрасполагают к развитию болезни. Таков, к примеру, ревматизм. Как вы думаете, ревматизм передается по наследству? Есть же «семейные случаи ревматизма».

Вообще, для того, чтобы им заболеть, мало только одних генов, нужен еще и гемолитический стрептококк группы А. Именно он, попав в организм, послужит толчком к развитию заболевания, заставив иммунную систему атаковать собственные ткани.

Фактически «наследственность по ревматизму» — это особенность иммунной системы, а не сама болезнь. Сейчас мы можем найти людей, которые имеют тот склад иммунной системы, которая легко обманывается стрептококком.

Однако по сей день неизвестно, что обуславливает шизофрению. Есть несколько теорий, среди которых, кстати, есть и иммунная. Около 2-х лет назад в одной из статей говорилось, что к развитию шизофрении могут быть причастны 74 гена.

С тех пор утекло немало времени, и часть «обвиняемых» оправдали, но при этом нашли массу других «подозреваемых». Это гены с дефектом, которые находят у больных с шизофренией. Основная сложность заключается в том, что не все больные имеют одинаковый набор дефектных генов.

Нельзя взять кровь и сказать: «У вас, товарищ, есть гены А, В, С, а значит, вы заболеете». Часть больных имеет А,В,С, часть имеет, к примеру, А и С, а некоторые — только В. Однако было установлено, что все дефектные гены имеют общие черты. Их функции касались процесса регуляции развития мозга.

Работа этих генов затрагивала некоторые ключевые моменты созревания, и, соответственно, нормальной работы мозга в дальнейшем. В целом можно сказать, чем больше вы «наберете» дефектных генов, тем больше вероятность заболеть.

Не все гены равнозначны в плане риска. Например, дефекты в одном из генов в 16-ой хромосоме могут увеличить риск болезни в 8 раз, а в 3-ей — в 16. Однако, несмотря на некоторые успехи генетики в этом направлении, невозможно однозначно определить генетический профиль больного шизофренией, чтобы заранее сделать тест и сказать, заболеет ли человек или нет.

Факторы внешней среды

Даже определив полный набор подозрительных генов с их всевозможными рисками, мы опять-таки остаемся на уровне определения риска, а не предсказания болезни. Так, здоровые люди тоже могут носить те или иные дефектные гены, и даже иметь их в очень большом количестве, но не заболеть.

Дело в том, что шизофрения, как и ревматизм, зависит от факторов внешней среды. Но мы пока достоверно не знаем — от каких именно. Например, мы имеем двух однояйцевых близнецов. У них идентичные гены. Один болен шизофренией, другой нет. Риск у второго заболеть максимальный из всей генетической раскладки риска, 46%. Но не 100%, как бы следовало ожидать, если бы определяющую роль играли гены.

Было установлено, что в данном случае генетически близнецы отличались друг от друга тем, что часть генов у больного близнеца была закрыта от считывания. На гены был повешен «химический замочек», метильная группа, и они перестали работать.

Откуда там взялась метильная группа? Какие факторы способствовали ее появлению? До сих пор неизвестно. Некоторое время назад появилось мнение, что одним из таких агентов, закрывающих гены, может быть вирус гриппа.

Действительно, если женщина переболела гриппом во время беременности, то это повышает риск заболевания шизофренией у ребенка, по разным данным, в 1,5-7 раз. Разброс большой, но однозначно, что риск повышается. Предполагалось, что вирус как-то нарушает развитие мозга и заставляет одни гены работать, а другие молчать.

Но совсем недавно появились данные, что не сам вирус гриппа, а избыточная иммунная реакция матери с увеличением количества интерлейкина-8 виновата в развитии шизофрении у потомства. Но опять же, не все случаи гриппа во время беременности, сопровождаемые повышением уровня интерлейкина-8, даже у генетически предрасположенных лиц приводят к развитию шизофрении.

Таким образом, даже собрав все факты в кучу, мы можем лишь предполагать большую или меньшую вероятность заболевания шизофренией. И даже имея все «генетические минусы» и историю вредных воздействий человек может всю жизнь прожить спокойно и не заболеть.

Шизофрения без семейной истории

Более того, выяснилась совсем уж интересная вещь. Она будет особенно актуальна для тех людей, которые утверждают, что нужно просто искоренить все шизофренические гены различными кардинальными методами, и тогда наступит благоденствие. Сторонники этих мер уверены, что с ними-то никогда такого не случится, потому что в их семье нет «шизофренических» генов.

Сюрприз-сюрприз! Около 10% случаев шизофрении возникают спонтанно, без какого-либо генетического груза в семье. Что означает лишь одно — «дурные» гены не передались от родителей, а возникли в результате мутации.

Почему мутируют именно они? Существует ряд генов, которые природой созданы более изменчивыми и подверженными внешней среде. Возможно, что гены, отвечающие за развитие мозга, как раз относятся к таким чувствительным. И это неспроста. Не были бы они такими чувствительными, кто знает, смог ли наш мозг развиваться эволюционно. Но оставив эволюционный пафос в стороне, можно сказать, что предсказать рождение больного ребенка, у которого возникнут мутации именно в этих генах, вообще не представляется возможным.

Таким образом, в настоящее время, несмотря на все генетические находки, предсказание шизофрении у потомства остается лишь на уровне расчета возможных рисков. И даже если в вашем геноме обнаружен ужас-ужас, это еще ничего не значит.

Что же касательно возможности рождения больного ребенка... тут каждый должен решать за себя. Только не забывайте, что шизофрения — далеко не единственная болезнь на свете, которая может сделать человека несчастным. И если кропотливо высчитывать риски всех возможных болезней, то лучше и не рожать совсем. Лишь в этом случае гарантия будет 100%.

Фото с сайта thestranger.com